¿Qué hace que una persona sea pelirroja? Para responder a esto tenemos que saber qué es la melanina. Las melaninas son pigmentos que se encuentran en la mayoría de seres vivos. En los humanos tiene una función fundamental, ya que nos protege contra los efectos de la radiación ultravioleta de la luz solar. Además, también es lo que define la gran variedad de colores en nuestro pelo, piel u ojos.
La melanina se produce en unas células que se llaman melanocitos. Dentro de ellas existen unas estructuras llamadas melanosomas que actúan como fábricas de melanina. En la piel, estas células están en la base de la epidermis, que es la capa más superficial de la piel. La epidermis está fundamentalmente compuesta por otro tipo de células, los queratinocitos.
Pues bien, una vez que se producen los pigmentos, se transfieren los melanosomas a los queratinocitos. Este proceso no es inmediato, sino que los queratinocitos tardan un tiempo en acumular los pigmentos. Y este es el motivo por el que tardas en ponerte moreno cuando tomas el sol. Curioso, ¿no?
Genética y bioquímica: el papel del receptor MC1R
¿Y qué es lo que diferencia a una persona blanca de una negra? Podríamos pensar que es el número de melanocitos que tienen, a mayor número de fábricas más cantidad de pigmento. Pero va a ser que no, tenemos un número similar de estas células. Simplemente las personas negras transfieren de forma más eficaz los melanosomas de los melanocitos a los queratinocitos.
Las personas tenemos dos tipos de melaninas. La primera es la eumelanina, que es de color negro-marrón oscuro. La segunda se llama feomelanina y es más clara, de un color naranja-rojizo. Un color muy similar al característico de las personas pelirrojas. ¿Casualidad? No lo creo.
La melanina se sintetiza a través de una ruta enzimática complicada que no vamos a explicar en detalle. Basta con saber que si la ruta funciona de forma correcta al final se crea la oscura, la eumelanina. Pero si esta ruta está inhibida, es decir, bloqueada, entonces se produce de forma alternativa el otro tipo más claro, la feomelanina. ¿Y quién controla en qué momento se produce un tipo u otro de melanina? Una proteína que se llama receptor de melanocortina de tipo 1. Bueno, para los amigos también se le conoce como MC1R. Esta proteína está anclada en la superficie de los melanocitos y cuando se activa se fabrica eumelanina.
Orígenes históricos de la mutación en MC1R
¿Y qué pasa cuando el receptor MC1R está inactivo o no funciona? Pues que es incapaz de activar la síntesis de eumelanina y solo se almacena feomelanina. Y esto es precisamente lo que les ocurre a las personas pelirrojas, que tienen su gen MC1R mutado.
Todo esto lo hemos explicado de forma muy simplificada. En realidad tenemos cientos de genes que se encargan de forma directa o indirecta de regular los procesos de pigmentación de nuestro cuerpo. Y es verdad que también existen personas pelirrojas debido a mutaciones en otros genes, aunque el porcentaje es muchísimo menor.
Herencia de la pelirrojez: un viaje a través de las generaciones
¿Y de dónde sale esta mutación en el gen MC1R? Nuestros antepasados tienen origen africano, y allí acumulaban mutaciones en sus genes para tener la piel más oscura y así poder protegerse de la radiación solar que se da en la zona de los trópicos, que es superior al resto del planeta. Pero llegó un momento en nuestra historia que nuestros antepasados migraron a regiones como el norte de Europa, donde la radiación solar era menor y además había más horas de oscuridad. Esto planteaba un problema, y es que el sol es necesario para producir la vitamina D, que es fundamental para nuestra salud.
La falta de sol hizo que sufrieran el proceso contrario, y que se empezaran a acumular mutaciones para tener la piel más clara y poder aprovechar mejor los escasos rayos de sol de la zona. Probablemente por este motivo aparecieron las mutaciones en el gen MC1R. Y este blanqueamiento de la piel tuvo consecuencias secundarias, como el color de los ojos azules o el color pelirrojo del pelo.
Otras variantes genéticas y su impacto en la pigmentación
Vale, ¿Y para ser pelirrojo tus padres también tienen que serlo? Pues no exactamente, pero por ahí va la cosa. Veréis, en nuestro genoma existen dos copias de cada gen, tenemos la información genética duplicada. Una copia viene de tu madre y la otra de tu padre. La mutación del gen MC1R es una mutación recesiva, esto significa que para que se manifieste es necesario que las dos copias estén mutadas.
Vamos a representar el gen mutado con una m minúscula y el gen funcional con una M mayúscula. Si tienes una copia que está mutada, pero la otra no, esta última es funcional, con lo que no serás pelirrojo. A estas personas se les conoce como portadoras, ya que han heredado la mutación de sus antepasados y pueden transmitirla a sus hijos, pero a ellos no les afecta.
Y pueden pasar varias generaciones que son portadores hasta que se da el caso de que tanto el padre como la madre dan a su hijo la copia del gen MC1R mutado. Y tachán, por fin, se manifiesta y sale un pelirrojo. Así que puedes ser pelirrojo y que ni tus padres, ni abuelos lo sean. Incluso que hayan pasado tantas generaciones que ni se sepa en tu familia que podéis tener esta característica.
Por cierto, puede haber otra opción. Que no seas pelirrojo ni portador, es decir que las dos copias de tu gen MC1R sean funcionales y por tanto M mayúsculas. En este caso no es que tú no puedas ser pelirrojo, sino que es imposible que tu descendencia lo sea (al menos debido a la mutación de este gen).
